До прибытия доктора Сильваны Сантос в Серринью-душ-Пинтуш более двух десятилетий назад, необъяснимая парализация, поражавшая многочисленных детей, оставалась загадкой для жителей этого небольшого городка на северо-востоке Бразилии.
В этом сообществе численностью менее 5000 человек биолог и генетик выявила и назвала ранее неизвестное генетическое расстройство: синдром Споан.
Этот синдром, являющийся результатом генетической мутации, затрагивающей нервную систему, постепенно ослабляет организм и проявляется только тогда, когда измененный ген наследуется от обоих родителей.
Прорывное исследование доктора Сантос, первое в мире описание болезни, принесло ей признание как одной из 100 самых влиятельных женщин по версии BBC в 2024 году.
До ее работы у семей не было объяснений; сегодня жители уверенно обсуждают Споан и его генетическую основу.
«Она дала нам диагноз, которого у нас никогда не было. После исследования пришла помощь: люди, финансирование, инвалидные коляски», — говорит Маркиньос, один из пациентов.
Соседи доктора Сантос в Сан-Паулу, многие из которых принадлежали к одной большой семье, происходящей из Серриньи, изначально предупредили ее о распространенности неподвижности в их родном городе.
Они рассказывали истории о многочисленных людях, которые не могли ходить, — явлении, которое они не могли объяснить.
Дочь одной из соседок, Зилландия, стала примером изнурительного состояния: непроизвольные движения глаз в детстве переросли в слабость конечностей, в конечном итоге потребовалась помощь инвалидной коляски даже для выполнения самых простых задач.
Многолетние исследования доктора Сантос и ее исследовательской группы завершились идентификацией этих симптомов как синдрома Споан, впоследствии в мире было выявлено еще 82 случая.
Приглашенная своими соседями, доктор Сантос во время своего первого отпуска в Серринье обнаружила уникальную социальную динамику на фоне потрясающего пейзажа.
Она отметила удивительно высокую частоту кузенных браков, что является следствием географической изоляции города и ограниченной внешней миграции, что приводит к высокой степени кровного родства.
Хотя показатели кузенных браков варьировались по всему миру (более 50% в некоторых регионах, 1-4% в Бразилии), эта практика повышает риск передачи вредных рецессивных генов.
«Для неродственных пар риск рождения ребенка с редким генетическим заболеванием составляет 2–3%. Для кузенов этот показатель возрастает до 5–6% за беременность», — объясняет генетик Лузиван Коста Рейс из Федерального университета Риу-Гранди-ду-Сул, Бразилия.
Исследование 2010 года под руководством доктора Сантос показало, что более 30% пар Серриньи были родственниками, а у трети из них был хотя бы один ребенок-инвалид.
Стремясь поставить диагноз, доктор Сантос начала всестороннее генетическое исследование, потребовавшее многочисленных поездок и, в конечном итоге, переезда в регион.
Изначально она совершала долгие поездки между Сан-Паулу и Серриньей, собирала образцы ДНК, общалась с жителями, собирала семейную историю и искала генетическую мутацию, ответственную за болезнь.
Тот, что начинался как трехмесячный проект, превратился в многолетнюю напряженную полевую работу.
Это завершилось публикацией 2005 года, которая выявила существование Споана, определив хромосомную мутацию, приводящую к чрезмерному производству ключевого белка в клетках головного мозга.
«Они сказали, что это от Максимиано, бабника в нашей семье», — вспоминает фермер Лоло, чья дочь Режана больна Споаном.
Лоло, сейчас 83 года, всю жизнь проживший в Серринье и вступавший в кузенские браки, продолжает заниматься фермерством, полагаясь на семью в уходе за Режаной, которая испытывает трудности с повседневными делами.
Однако мутация Споана предшествует легенде о Максимиано; генетические данные свидетельствуют о вероятном появлении более 500 лет назад с ранними европейскими поселенцами.
«Секвенирование показывает сильную европейскую родословную у пациентов, что согласуется с записями о присутствии португальцев, голландцев и сефардских евреев», — объясняет доктор Сантос.
Эта теория подтверждается двумя египетскими случаями Споана, имеющими европейское происхождение, что указывает на возможное иберийское происхождение.
«Вероятно, он прибыл с сефардскими евреями или маврами, бежавшими от инквизиции», — предполагает доктор Сантос, ожидая большего числа случаев во всем мире, особенно в Португалии.
Несмотря на ограниченный прогресс в лечении, отслеживание пациентов принесло позитивные изменения. Стыгматизирующий термин «калека» был заменен клиническим термином «Споан», а инвалидные коляски обеспечивают независимость и предотвращают деформации.
Прогрессирование Споана ухудшается с возрастом; к 50 годам большинство пациентов нуждаются в полном уходе, о чем свидетельствует пример сыновей Инес, Чикиньо (59 лет, не может говорить) и Маркиньоса (46 лет, с ограниченной способностью к общению).
«Трудно иметь «особенного» ребенка. Мы любим их одинаково, но мы страдаем за них», — говорит Инес, замужем за двоюродным братом.
Ларисса Кейроз (25 лет), племянница Чикиньо и Маркиньоса, также вышла замуж за дальнего родственника, обнаружив их общее происхождение после нескольких месяцев знакомства.
«В Серринье-душ-Пинтуш, в глубине души, мы все кузены», — говорит она.
Пары, такие как Ларисса и Сауло, являются объектом нового исследовательского проекта, поддерживаемого Министерством здравоохранения, в рамках которого 5000 пар проходят скрининг на гены, связанные с серьезными рецессивными заболеваниями.
Цель не в том, чтобы препятствовать кузенским бракам, а в том, чтобы информировать пары о генетических рисках, поясняет доктор Сантос, ныне профессор университета, возглавляющая центр генетического образования и расширяющая тестирование на северо-востоке Бразилии.
Хотя она больше не проживает в Серринье-душ-Пинтуш, каждый визит ощущается как возвращение домой.
«Как будто Сантос — член семьи», — говорит Инес.
Лечение пациентов лекарством перед операцией значительно снизило вероятность возвращения рака, показало небольшое исследование.
Доверительные фонды NHS «пытаются остановить» коронеров от выдачи отчетов о предотвращении будущих смертей, сообщает следствие.
Легенда блюза говорит, что он наслаждается солнцем и игрой в гольф после года болезни.
В Вестминстере и Шотландии рассматриваются отдельные законопроекты, которые позволят смертельно больным людям положить конец своей жизни.
Многие из них принадлежат к наиболее обездоленным районам, а значительное число являются нейродивергентными или имеют другие проблемы со здоровьем, говорится в исследовании.