Doktor Silvana Santosning ikki oʻn yildan ortiq vaqt oldin Serrinha dos Pintos shaharchasiga kelishidan avval, koʻplab bolalarda kuzatilayotgan tushunarsiz falaj bu kichik shimoli-sharqiy Braziliya shaharchasi aholisi uchun sir boʻlib qolgan edi.
5000 dan kam aholi yashaydigan bu jamoada biolog va genetik ilmiy xodimi oldin nomaʼlum boʻlgan genetik kasallikni aniqlab, unga Spoan sindromi deb nom berdi.
Nerv sistemasiga taʼsir qiluvchi genetik mutatsiyadan kelib chiqadigan bu sindrom tanani asta-sekin zaiflashtiradi va faqat oʻzgartirilgan gen ikkala ota-onadan ham meros boʻlib oʻtganda namoyon boʻladi.
Doktor Santosning tubdan yangi tadqiqoti, kasallikning birinchi jahon miqyosidagi tavsifi, unga 2024-yilda BBCning 100 ta eng nufuzli ayollari qatoriga kirishiga sabab boʻldi.
Uning ishlaridan oldin oilalar tushuntirishga ega emas edilar; bugungi kunda esa aholining Spoan va uning genetik asoslari haqida ishonch bilan gapirishmoqda.
«U bizga hech qachon boʻlmagan tashxisni qoʻydi. Tadqiqotdan keyin yordam keldi: odamlar, mablagʻlar, aravachalar», – deydi bemorlardan biri Marquinhos.
Doktor Santosning San-Paulo shahridagi qoʻshnilari, koʻplari Serrinhadan kelib chiqqan bir xil kengaytirilgan oiladan boʻlib, dastlab uni oʻz vatanlaridagi harakatsizlikning koʻp tarqalishi haqida ogohlantirdilar.
Ular yura olmaydigan koʻplab odamlar haqidagi hikoyalarni aytib berishdi, bu hodisani ular tushuntira olmadilar.
Qoʻshnilarning birining qizi Zirlândia zaiflashtiruvchi holatning namunasini koʻrsatdi: bolalikdagi ixtiyoriy boʻlmagan koʻz harakatlari oyoq-qoʻlning zaiflashishiga olib keldi va oxir-oqibat hatto oddiy vazifalarni bajarish uchun ham aravachaning yordamiga muhtoj boʻldi.
Doktor Santos va uning tadqiqot guruhi tomonidan olib borilgan yillar davom etgan tadqiqotlar bu alomatlarni Spoan sindromi sifatida aniqlash bilan yakunlandi, keyinchalik dunyo boʻylab yana 82 ta holat aniqlandi.
Qoʻshnilari taklifi bilan doktor Santosning Serrinhaga dastlabki bayram tashrifi ajoyib manzara orasida noyob ijtimoiy dinamikani ochib berdi.
U amakivachcha nikohlarining gʻayrioddiy yuqori chastotasini kuzatdi, bu shaharning geografik izolyatsiyasi va tashqi migratsiyaning cheklanganligi natijasida yuqori darajada qarindoshlikka olib keldi.
Amakivachcha nikohlarning darajasi dunyo boʻylab turlicha boʻlsa-da (baʼzi hududlarda 50% dan ortiq, Braziliyada 1-4%), bu amaliyot zararli retsessiv genlarni uzatish xavfini oshiradi.
Braziliyaning Rio-Grande-do-Sul Federal universitetidan genetik Luzivan Kosta Reisning soʻzlariga koʻra, «qarindosh boʻlmagan juftliklar uchun bolada noyob genetik kasallik boʻlish xavfi 2-3% ni tashkil etadi. Amakivachchalar uchun bu har bir homiladorlikda 5-6% gacha oshadi».
Doktor Santos boshchiligidagi 2010-yilgi tadqiqot Serrinhadagi juftliklarning 30% dan ortigʻi qarindosh ekanligini va uchdan birining kamida bitta nogiron farzandi borligini koʻrsatdi.
Tashxis qoʻyishga intilgan doktor Santos keng qamrovli genetik tadqiqotni boshladi, bu takroriy safarlar va nihoyat hududga koʻchib oʻtishni talab qildi.
Dastlab San-Paulo va Serrinha oʻrtasida keng sayohatlarni amalga oshirgan holda, u DNK namunalarini toʻpladi, aholi bilan muloqot qildi, oilaviy tarixlarni toʻpladi va kasallikka sabab boʻlgan genetik mutatsiyani izladi.
Uch oylik loyiha sifatida boshlangan bu tadqiqot yillar davom etgan bagʻishlangan dala ishlari bilan yakunlandi.
Bu 2005-yilda Spoanning mavjudligini ochib beruvchi va miya hujayralarida asosiy oqsilning ortiqcha ishlab chiqarilishiga olib keladigan xromosomal mutatsiyani aniqlagan nashr bilan yakunlandi.
«Ular bu bizning oilamizdagi ayolga mehr qoʻygan Maximianodan kelib chiqqan deb aytishdi», – deydi qizi Rejaneda Spoan bor dehqon Lolô.
Hozir 83 yoshli, amakivachcha bilan turmush qurgan umrbod Serrinha aholisi Lolô dehqonchilik bilan shugʻullanishda davom etmoqda va kundalik vazifalarda qiynalayotgan Rejanaga gʻamxoʻrlik qilishda oilasiga tayanadi.
Ammo Spoan mutatsiyasi Maximiano afsonasidan oldinroq paydo boʻlgan; genetik dalillar erta Evropa mustamlakachilari bilan 500 yildan ortiq vaqt oldin kelganini koʻrsatadi.
«Sekvensiyalash bemorlarda kuchli Evropa ajdodlarini koʻrsatadi, bu portugal, golland va sefard yahudiylari mavjudligi yozuvlari bilan mos keladi», – deb tushuntiradi doktor Santos.
Bu nazariya Evropa ajdodlariga ega boʻlgan ikkita Misr Spoan holati bilan mustahkamlanadi, bu Ispaniya kelib chiqishi haqida dalolat beradi.
«Ehtimol, u inkvizitsiyadan qochgan sefard yahudiylari yoki mavrlar bilan kelgan», – deb taxmin qiladi doktor Santos va ayniqsa, Portugaliyada dunyo boʻylab koʻproq holatlarni kutmoqda.
Davolash taraqqiyoti cheklangan boʻlsa-da, bemorlarni kuzatish ijobiy oʻzgarishlar keltirdi. «Mayib» degan kamsituvchi atama klinik «Spoan» atamasi bilan almashtirildi va aravachalar mustaqillikni taʼminlaydi va deformatsiyalarning oldini oladi.
Spoanning rivojlanishi yosh bilan kuchayadi; 50 yoshga kelib, koʻpgina bemorlar toʻliq parvarishga muhtoj boʻladi, bu Chiquinho (59, gapira olmaydi) va Marquinhos (46, muloqot qilish imkoniyati cheklangan) Inésning oʻgʻillarida koʻrinadi.
«‘Maxsus’ bolaga ega boʻlish qiyin. Biz ularni bir xil sevib yashaymiz, lekin ular uchun azob chekamiz», – deydi ikkinchi amakivachchasiga turmushga chiqqan Inés.
Chiquinho va Marquinhosning jiyani Larissa Queiroz (25) ham uzoq qarindoshiga turmushga chiqdi va bir necha oylik uchrashuvlardan keyin ularning umumiy ajdodlarini aniqladi.
«Serrinha dos Pintosda, chuqurda, bizning hammasi amakivachchamiz», – deydi u.
Larissa va Saulo kabi juftliklar Sogʻliqni saqlash vazirligi tomonidan qoʻllab-quvvatlanadigan yangi tadqiqot loyihasining markazida boʻlib, 5000 juftlikni jiddiy retsessiv kasalliklar bilan bogʻliq genlarga tekshirmoqda.
Maqsad amakivachcha nikohini toʻxtatish emas, balki juftliklarni genetik xatarlar haqida xabardor qilishdir, deb tushuntiradi doktor Santos, hozirda universitet professori boʻlib, genetika taʼlimi markazini boshqaradi va shimoli-sharqiy Braziliyada testlarni kengaytirmoqda.
U endi Serrinha dos Pintosda yashamasa-da, har bir tashrif uyga qaytish kabi tuyuladi.
«Goʻyo Santos oila aʼzosi kabi», – deydi Inés.
Kichik bir tadqiqotda jarrohlikdan oldin bemorlarni dori bilan davolash saratonning qaytish ehtimolini sezilarli darajada kamaytirganligini aniqladi.
NHS ishonchlari tergovchilarning kelgusidagi oʻlimning oldini olish toʻgʻrisidagi hisobotlarni chiqarishga «toʻsqinlik qilishga harakat qilishadi».
Blues afsonasi bir yillik kasallikdan keyin quyoshdan bahramand boʻlayotgani va golf oʻynayotganini aytdi.
Oʻlim arafasida turgan odamlarga oʻz hayotlarini tugatishga ruxsat beruvchi alohida qonun loyihalari Vestminster va Shotlandiyada koʻrib chiqilmoqda.
Koʻpchilik eng kambagʻal hududlardan, va ularning sezilarli qismi neyrodivergent yoki boshqa sogʻliq muammolari bor, deb tadqiqotda aytilgan.