Dr. Silvana Santos’un yirmi yılı aşkın bir süre önce Serrinha dos Pintos’a gelişinden önce, Kuzeydoğu Brezilya’nın bu küçük kasabasının sakinleri için, çok sayıda çocuğu etkileyen açıklanamayan felç bir gizemdi.
5.000’den az nüfuslu bu toplulukta, biyolog ve genetikçi daha önce bilinmeyen bir genetik bozukluğu tanımladı ve adlandırdı: Spoan sendromu.
Sinir sistemini etkileyen genetik bir mutasyondan kaynaklanan bu sendrom, vücudu giderek zayıflatır ve değiştirilmiş gen yalnızca her iki ebeveynden de miras alındığında ortaya çıkar.
Hastalığın ilk küresel tanımını yapan Dr. Santos’un çığır açan araştırması, onu 2024 yılında BBC’nin en etkili 100 kadını arasında yer almasını sağladı.
Çalışmasından önce aileler açıklamadan yoksundu; bugün ise sakinler Spoan ve genetik temeli hakkında güvenle konuşuyorlar.
“Bize hiç sahip olmadığımız bir tanı koydu. Araştırmanın ardından yardım geldi: insanlar, fonlar, tekerlekli sandalyeler,” diyor hastalardan biri olan Marquinhos.
Dr. Santos’un São Paulo’daki komşuları, çoğu Serrinha kökenli aynı geniş aileden gelenler, onu ilk olarak memleketlerindeki hareketsizlik yaygınlığı konusunda uyardı.
Yürüyemeyen çok sayıda insanın hikayelerini anlattılar, bir fenomeni açıklayamadılar.
Bir komşunun kızı Zirlândia, zayıflatıcı durumu örnekliyordu: çocuklukta istemsiz göz hareketleri, uzuv zayıflığına ilerledi ve sonunda temel görevler için bile tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyuldu.
Dr. Santos ve araştırma ekibinin yıllarca süren araştırması, bu semptomların Spoan sendromu olarak tanımlanmasıyla sonuçlandı ve daha sonra dünya çapında 82 ek vaka tespit edildi.
Komşuları tarafından davet edilen Dr. Santos’un Serrinha’ya yaptığı ilk tatil ziyareti, çarpıcı manzaranın ortasında benzersiz bir sosyal dinamiği ortaya koydu.
Kasabanın coğrafi izolasyonu ve sınırlı dış göçün bir sonucu olan ve yüksek derecede akrabalığa yol açan, şaşırtıcı derecede yüksek kuzen evliliği sıklığı gözlemledi.
Kuzen evliliği oranları dünya çapında değişirken (bazı bölgelerde %50’nin üzerinde, Brezilya’da %1-4), bu uygulama zararlı resesif genlerin geçirilme riskini artırır.
Brezilya’nın Rio Grande do Sul Federal Üniversitesi’nden genetikçi Luzivan Costa Reis, “İlgisiz çiftler için, nadir bir genetik bozukluğu olan bir çocuğun riski %2-3’tür. Kuzenler için bu, gebelik başına %5-6’ya yükselir,” diye açıklıyor.
Dr. Santos’un önderliğindeki 2010 tarihli bir çalışma, Serrinha çiftlerinin %30’undan fazlasının akraba olduğunu ve üçte birinin en az bir engelli çocuğu olduğunu ortaya koydu.
Bir tanı bulmak için çalışan Dr. Santos, tekrarlanan geziler ve bölgeye taşınmayı gerektiren kapsamlı bir genetik çalışma başlattı.
Başlangıçta São Paulo ve Serrinha arasında kapsamlı seyahatler üstlenen, DNA örnekleri topladı, sakinlerle görüştü, aile geçmişlerini topladı ve hastalıktan sorumlu genetik mutasyonu araştırdı.
Üç aylık bir proje olarak başlayan şey, yıllarca süren özverili saha çalışmasına dönüştü.
Bu, 2005’te Spoan’ın varlığını ortaya koyan ve beyin hücrelerinde önemli bir proteinin aşırı üretimini sağlayan bir kromozomal mutasyon belirleyen yayının yayınlanmasıyla sonuçlandı.
“Ailemizin kadın avcısı Maximiano’dan geldiğini söylediler,” diyor kızı Rejane’de Spoan olan çiftçi Lolô.
Şimdi 83 yaşında olan ve yaşamı boyunca Serrinha’da yaşayan ve kuzen evliliği yapan Lolô, tarım yapmaya devam ediyor ve günlük işlerde zorlanan Rejane’ye bakmak için ailesine güveniyor.
Ancak Spoan mutasyonu Maximiano efsanesinden daha eski; genetik kanıtlar, 500 yıl önce erken Avrupa yerleşimcileriyle geldiğini gösteriyor.
“Sıralama, hastalarda güçlü Avrupa kökenini gösteriyor ve Portekiz, Hollanda ve Sefarad Yahudi varlığı kayıtlarıyla uyumlu,” diye açıklıyor Dr. Santos.
Bu teori, Avrupa kökenini paylaşan iki Mısırlı Spoan vakasıyla güçlendiriliyor ve muhtemel bir İber kökenine işaret ediyor.
“Muhtemelen Engizisyon’dan kaçan Sefarad Yahudileri veya Müslümanlarla geldi,” diye tahmin ediyor Dr. Santos ve özellikle Portekiz’de daha fazla küresel vaka öngörüyor.
Sınırlı tedavi ilerlemesine rağmen, hasta takibi olumlu değişiklikler getirdi. Damgalayan “sakat” terimi, klinik “Spoan” terimiyle değiştirildi ve tekerlekli sandalyeler bağımsızlık sağlıyor ve deformasyonları önlüyor.
Spoan’ın ilerlemesi yaşla birlikte kötüleşiyor; 50 yaşına gelindiğinde, çoğu hasta Chiquinho (59, konuşamıyor) ve Marquinhos (46, sınırlı iletişim) gibi Inés’in oğullarında görüldüğü gibi tam bakıma ihtiyaç duyuyor.
“‘Özel’ bir çocuğa sahip olmak zor. Onları aynı şekilde seviyoruz ama onların acısını çekiyoruz,” diyor ikinci kuzeniyle evli olan Inés.
Chiquinho ve Marquinhos’un yeğeni Larissa Queiroz (25) de uzak bir akrabayla evlendi ve aylar süren bir flörtten sonra ortak atalarını keşfetti.
“Serrinha dos Pintos’ta, içten içe hepimiz kuzeniz,” diyor.
Larissa ve Saulo gibi çiftler, Sağlık Bakanlığı’nın desteklediği yeni bir araştırma projesinin odağı olup, 5.000 çifti ciddi resesif hastalıklarla bağlantılı genler için tarıyor.
Amaç kuzen evliliğini caydırmak değil, çiftleri genetik riskler konusunda bilgilendirmektir, diye açıklıyor Dr. Santos, şimdi bir üniversite profesörü olan ve genetik eğitim merkezi yöneten ve Kuzeydoğu Brezilya’da testleri genişletiyor.
Artık Serrinha dos Pintos’ta ikamet etmese de, her ziyaret eve dönüş gibi hissettiriyor.
“Sanki Santos aileden biri,” diyor Inés.
Küçük bir denemede, ameliyattan önce hastaları bir ilaçla tedavi etmenin, kanserin geri gelme şansını büyük ölçüde azalttığı bulundu.
Bir soruşturma, NHS güvenliklerinin, koronerlerin Gelecekteki Ölümün Önlenmesi raporları yayınlamasını “durdurmaya çalıştığını” duydu.
Blues efsanesi, bir yıllık hastalıktan sonra güneşin tadını çıkardığını ve golf oynadığını söylüyor.
Ölmek üzere olan kişilerin yaşamlarını sonlandırmalarına izin verecek ayrı faturalar Westminster ve İskoçya’da değerlendiriliyor.
Bir araştırmaya göre, birçoğu en yoksul bölgelerden ve önemli bir kısmı nöroçeşitlilik veya diğer sağlık sorunları yaşıyor.