Prima dell’arrivo di Silvana Santos nella piccola città brasiliana di Serrinha dos Pintos, oltre due decenni fa, i residenti non comprendevano l’alta incidenza di paralisi infantile.
Questa remota città nel nord-est del Brasile, con meno di 5.000 abitanti, è diventata il luogo in cui la biologa e genetista Santos ha identificato e denominato una condizione precedentemente sconosciuta: la sindrome di Spoan.
Questa sindrome è causata da una mutazione genetica che colpisce il sistema nervoso e indebolisce progressivamente il corpo. La sua manifestazione richiede l’ereditarietà del gene alterato da entrambi i genitori.
La ricerca di Santos ha costituito la prima descrizione globale di questa malattia. Questo risultato, insieme al suo lavoro successivo, l’ha portata ad essere riconosciuta come una delle 100 donne più influenti della BBC nel 2024.
Prima dell’intervento di Santos, le famiglie colpite mancavano di una diagnosi. Oggi, i residenti discutono con sicurezza di Spoan e della sua base genetica.
“Ci ha fornito una diagnosi che non avevamo mai avuto. Dopo la ricerca, sono arrivati supporti: persone, finanziamenti, sedie a rotelle”, afferma Marquinhos, un paziente.
Santos proviene da San Paolo, la città più grande e ricca del Brasile, dove molti dei suoi vicini erano parenti allargati originari di Serrinha; molti erano cugini lontanamente imparentati, alcuni dei quali erano sposati tra loro.
Hanno informato Santos dell’alta prevalenza di immobilità tra i residenti della loro città natale, con la causa rimasta sconosciuta.
La figlia di una vicina, Zirlândia, soffriva di una condizione debilitante: movimenti oculari involontari nell’infanzia, seguiti da progressiva debolezza agli arti, che richiedevano l’uso di una sedia a rotelle e assistenza per le attività di base.
Anni di indagine da parte di Santos e del suo team di ricerca hanno identificato questi come sintomi della sindrome di Spoan.
Successivamente hanno identificato altri 82 casi a livello globale.
Su invito dei suoi vicini, Santos ha visitato Serrinha in vacanza. Descrive il suo arrivo come l’ingresso in “un mondo a sé stante”, non solo per la bellezza paesaggistica, ma anche per uno schema sociale sorprendente.
Una maggiore interazione con la popolazione locale ha rivelato una frequenza sorprendentemente alta di matrimoni tra cugini.
L’isolamento geografico di Serrinha e la limitata immigrazione hanno portato a un alto grado di consanguineità, rendendo i matrimoni tra cugini più prevalenti e socialmente accettabili.
A livello mondiale, i matrimoni consanguinei sono stati stimati intorno al 10% all’inizio degli anni 2010. Dati più recenti rivelano una notevole variazione, superiore al 50% in alcuni paesi come il Pakistan, rispetto all’1-4% in Brasile e meno dell’1% negli Stati Uniti e in Russia. Gli esperti osservano che la maggior parte dei bambini nati da coppie di cugini sono sani.
Tuttavia, tali unioni comportano un rischio maggiore di trasmissione di mutazioni genetiche dannose.
“Per le coppie non imparentate, la probabilità che un bambino abbia un disturbo genetico raro è di circa il 2-3%. Per i cugini, questo rischio aumenta al 5-6% per gravidanza”, spiega il genetista Luzivan Costa Reis dell’Università Federale del Rio Grande do Sul in Brasile.
Uno studio del 2010 condotto da Santos ha rivelato che oltre il 30% delle coppie di Serrinha erano imparentate, con un terzo che aveva almeno un figlio con una disabilità.
Santos ha intrapreso uno studio genetico completo, che ha comportato numerosi viaggi e un eventuale trasferimento nella regione.
Nei primi anni, ha effettuato numerosi viaggi di 2.000 km tra San Paolo e Serrinha. Ha raccolto campioni di DNA, interagendo con la popolazione locale a bere caffè e raccogliendo storie familiari per individuare la mutazione che causa la malattia.
Il lavoro sul campo previsto di tre mesi si è esteso a anni di ricerca dedicata.
Questo ha culminato nella pubblicazione del 2005 che dettagliava la scoperta di Spoan nell’entroterra brasiliano.
Il team di Santos ha scoperto che la mutazione comporta la perdita di un piccolo frammento cromosomico, che porta a una sovrapproduzione di una proteina chiave nelle cellule cerebrali.
“Dicono che abbia avuto origine da Maximiano, un donnaiolo della nostra famiglia”, racconta l’agricoltore Lolô, la cui figlia Rejane ha Spoan.
Lolô, ora 83enne, ha sposato sua cugina ed è rimasto a Serrinha. Coltiva ancora bestiame, contando sulla famiglia per prendersi cura di Rejane, che affronta sfide quotidiane.
Tuttavia, la mutazione genetica alla base di Spoan precede la leggenda del vecchio Maximiano; probabilmente è arrivata oltre 500 anni fa con i primi coloni europei nel nord-est del Brasile.
“Gli studi di sequenziamento rivelano una forte ascendenza europea nei pazienti, corroborando le registrazioni della presenza portoghese, olandese ed ebraica sefardita nella regione”, afferma Santos.
Questa teoria si è rafforzata dopo che sono emersi due casi di Spoan in Egitto, che condividono antenati europei, suggerendo un’origine nella penisola iberica.
“Probabilmente è arrivata con ebrei o mori sefardita imparentati che fuggivano dall’Inquisizione”, suggerisce Santos, anticipando più casi a livello globale, in particolare in Portogallo.
Sebbene una cura rimanga inafferrabile, il monitoraggio dei pazienti ha portato a cambiamenti positivi. Rejane nota il passaggio dal termine stigmatizzante “storpio” al descrittivo “Spoan”.
Le sedie a rotelle hanno fornito non solo indipendenza, ma hanno anche impedito deformità: in precedenza, molti individui colpiti rimanevano a letto.
La progressione di Spoan porta a peggioramenti delle limitazioni fisiche con l’età; a 50 anni, quasi tutti i pazienti diventano completamente dipendenti dai caregiver.
Questo è il caso dei figli di Inés, tra i pazienti Spoan più anziani di Serrinha. Chiquinho, 59 anni, ora non riesce a parlare, e Marquinhos, 46 anni, ha una comunicazione molto limitata.
“È difficile avere un figlio ‘speciale’. Li amiamo allo stesso modo, ma soffriamo per loro”, dice Inés, sposata con un cugino di secondo grado.
Larissa Queiroz, 25 anni, nipote di Chiquinho e Marquinhos, ha anche sposato un parente lontano. Lei e suo marito, Saulo, hanno scoperto il loro antenato comune solo dopo diversi mesi di fidanzamento.
“A Serrinha dos Pintos, in fondo, siamo tutti cugini. Siamo imparentati con tutti”, afferma.
Coppie come Larissa e Saulo sono al centro di un nuovo progetto di ricerca che coinvolge Santos. Supportato dal Ministero della Salute brasiliano, eseguirà screening genetici per malattie recessive gravi su 5.000 coppie.
L’obiettivo non è scoraggiare i matrimoni tra cugini, ma aiutare le coppie a comprendere i loro rischi genetici, spiega Santos. Ora professoressa universitaria, dirige anche un centro di educazione genetica e lavora per espandere i test nel nord-est del Brasile.
Sebbene non risieda più a Serrinha dos Pintos, ogni visita sembra un ritorno a casa.
“È come se Santos fosse di famiglia”, dice Inés.
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