Prima dell’arrivo della dottoressa Silvana Santos a Serrinha dos Pintos, oltre due decenni fa, la paralisi inspiegabile che colpiva numerosi bambini rimaneva un mistero per gli abitanti di questa piccola cittadina del nord-est brasiliano.
In questa comunità di meno di 5.000 abitanti, la biologa e genetista ha identificato e nominato una malattia genetica precedentemente sconosciuta: la sindrome di Spoan.
Questa sindrome, derivante da una mutazione genetica che colpisce il sistema nervoso, indebolisce progressivamente il corpo e si manifesta solo quando il gene alterato viene ereditato da entrambi i genitori.
La ricerca innovativa della dottoressa Santos, la prima descrizione globale della malattia, le ha fatto guadagnare il riconoscimento come una delle 100 donne più influenti della BBC nel 2024.
Prima del suo lavoro, le famiglie mancavano di spiegazioni; oggi, i residenti discutono con sicurezza di Spoan e delle sue basi genetiche.
“Ci ha dato una diagnosi che non avevamo mai avuto. Dopo la ricerca, sono arrivati aiuti: persone, finanziamenti, sedie a rotelle”, afferma Marquinhos, uno dei pazienti.
I vicini della dottoressa Santos a San Paolo, molti provenienti dalla stessa famiglia allargata originaria di Serrinha, l’avevano inizialmente avvertita della diffusione dell’immobilità nella loro città natale.
Raccontavano storie di numerose persone incapaci di camminare, un fenomeno che non riuscivano a spiegare.
La figlia di una vicina, Zirlândia, esemplificava la condizione debilitante: i movimenti oculari involontari nell’infanzia progredirono verso la debolezza degli arti, richiedendo infine l’assistenza di una sedia a rotelle anche per le attività più semplici.
Anni di indagini da parte della dottoressa Santos e del suo team di ricerca hanno culminato nell’identificazione di questi sintomi come sindrome di Spoan, con 82 casi aggiuntivi successivamente identificati in tutto il mondo.
Invitata dai suoi vicini, la visita iniziale di vacanza della dottoressa Santos a Serrinha rivelò una dinamica sociale unica in mezzo allo splendido paesaggio.
Osservò una frequenza sorprendentemente alta di matrimoni tra cugini, conseguenza dell’isolamento geografico della città e della limitata migrazione esterna, che porta a un alto grado di consanguineità.
Mentre i tassi di matrimonio tra cugini variavano a livello globale (oltre il 50% in alcune regioni, 1-4% in Brasile), questa pratica aumenta il rischio di trasmissione di geni recessivi dannosi.
“Per le coppie non imparentate, il rischio di un bambino con una malattia genetica rara è del 2-3%. Per i cugini, questo sale al 5-6% per gravidanza”, spiega il genetista Luzivan Costa Reis dell’Università Federale di Rio Grande do Sul in Brasile.
Uno studio del 2010 condotto dalla dottoressa Santos ha rivelato che oltre il 30% delle coppie di Serrinha era imparentato, con un terzo che aveva almeno un figlio disabile.
Spinta a trovare una diagnosi, la dottoressa Santos ha avviato uno studio genetico completo, che richiedeva ripetuti viaggi e un eventuale trasferimento nella regione.
Inizialmente intraprendendo ampi viaggi tra San Paolo e Serrinha, ha raccolto campioni di DNA, interagendo con i residenti, raccogliendo storie familiari e perseguendo la mutazione genetica responsabile della malattia.
Ciò che iniziò come un progetto di tre mesi si trasformò in anni di lavoro sul campo dedicato.
Questo ha culminato nella pubblicazione del 2005 che rivelava l’esistenza di Spoan, identificando una mutazione cromosomica che porta alla sovrapproduzione di una proteina chiave nelle cellule cerebrali.
“Dicevano che veniva da Maximiano, un donnaiolo della nostra famiglia”, ricorda l’agricoltore Lolô, la cui figlia Rejane ha Spoan.
Lolô, ora 83enne, un residente di Serrinha che ha sposato una cugina per tutta la vita, continua a coltivare la terra, affidandosi alla famiglia per prendersi cura di Rejane, che lotta con le attività quotidiane.
Tuttavia, la mutazione di Spoan precede la leggenda di Maximiano; le prove genetiche suggeriscono un probabile arrivo oltre 500 anni fa con i primi coloni europei.
“Il sequenziamento mostra una forte ascendenza europea nei pazienti, in linea con le registrazioni della presenza portoghese, olandese ed ebraica sefardita”, spiega la dottoressa Santos.
Questa teoria è rafforzata da due casi di Spoan egiziani che condividono un’ascendenza europea, indicando una possibile origine iberica.
“Probabilmente è arrivata con gli ebrei sefarditi o i mori che fuggivano dall’Inquisizione”, ipotizza la dottoressa Santos, anticipando più casi globali, in particolare in Portogallo.
Nonostante i limitati progressi nel trattamento, il monitoraggio dei pazienti ha portato cambiamenti positivi. Il termine stigmatizzante “storpio” è stato sostituito dal termine clinico “Spoan” e le sedie a rotelle forniscono indipendenza e prevengono le deformità.
La progressione di Spoan peggiora con l’età; a 50 anni, la maggior parte dei pazienti richiede cure complete, come dimostrano i figli di Inés, Chiquinho (59 anni, incapace di parlare) e Marquinhos (46 anni, con comunicazione limitata).
“È difficile avere un figlio ‘speciale’. Li amiamo allo stesso modo, ma soffriamo per loro”, dice Inés, sposata con un cugino di secondo grado.
Larissa Queiroz (25 anni), nipote di Chiquinho e Marquinhos, ha sposato anche un parente lontano, scoprendo la loro ascendenza condivisa dopo mesi di appuntamenti.
“A Serrinha dos Pintos, in fondo, siamo tutti cugini”, afferma.
Coppie come Larissa e Saulo sono al centro di un nuovo progetto di ricerca sostenuto dal Ministero della Salute, che sottopone allo screening 5.000 coppie per i geni legati a gravi malattie recessive.
L’obiettivo non è scoraggiare i matrimoni tra cugini, ma informare le coppie sui rischi genetici, chiarisce la dottoressa Santos, ora professoressa universitaria che dirige un centro di educazione genetica e sta espandendo i test nel nord-est del Brasile.
Sebbene non risieda più a Serrinha dos Pintos, ogni visita si sente come un ritorno a casa.
“È come se Santos fosse di famiglia”, dice Inés.
Un piccolo studio ha scoperto che trattare i pazienti con un farmaco prima dell’intervento chirurgico ha ridotto notevolmente le possibilità di recidiva del cancro.
Le autorità sanitarie inglesi (“NHS trusts”) “cercano di impedire” ai medici legali di emettere relazioni sulla prevenzione di future morti, come ha appreso un’inchiesta.
La leggenda del Blues dice di stare godendo il sole e giocando a golf dopo un anno di malattia.
Sono in corso di esame a Westminster e in Scozia due progetti di legge separati che consentirebbero alle persone in fase terminale di porre fine alla propria vita.
Molti provengono dalle aree più depresse e un numero significativo è neurodivergente o presenta altre condizioni di salute, secondo uno studio.