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Seltene Krankheitscluster in einer engen Gemeinschaft

Vor der Ankunft von Silvana Santos in der kleinen brasilianischen Stadt Serrinha dos Pintos vor über zwei Jahrzehnten fehlte den Bewohnern das Verständnis für die hohe Inzidenz von Kinderlähmung.

Diese abgelegene Stadt im Nordosten Brasiliens, Heimat von weniger als 5.000 Menschen, wurde der Ort, an dem die Biologin und Genetikerin Santos eine zuvor unbekannte Erkrankung identifizierte und benannte: das Spoan-Syndrom.

Dieser Erkrankung liegt eine Genmutation zugrunde, die das Nervensystem betrifft und den Körper progressiv schwächt. Ihre Manifestation erfordert die Vererbung des veränderten Gens von beiden Elternteilen.

Santos‘ Forschung stellte die erste globale Beschreibung dieser Krankheit dar. Diese Leistung, zusammen mit ihrer späteren Arbeit, führte zu ihrer Anerkennung als eine der 100 einflussreichsten Frauen der BBC im Jahr 2024.

Vor Santos‘ Intervention fehlte den betroffenen Familien eine Diagnose. Heute diskutieren die Bewohner selbstbewusst über Spoan und seine genetische Grundlage.

„Sie lieferte eine Diagnose, die wir nie hatten. Nach der Forschung kam Unterstützung: Menschen, Gelder, Rollstühle“, sagt Marquinhos, ein Patient.

Santos stammt aus São Paulo, Brasiliens größter und reichster Stadt, wo viele ihrer Nachbarn weitläufige Familienmitglieder waren, die ursprünglich aus Serrinha stammten; viele waren entfernt verwandte Cousins, von denen einige miteinander verheiratet waren.

Sie informierten Santos über die hohe Prävalenz von Immobilität unter den Bewohnern ihrer Heimatstadt, wobei die Ursache unbekannt blieb.

Die Tochter einer Nachbarin, Zirlândia, litt unter einer schwächenden Erkrankung: unwillkürlichen Augenbewegungen in der Kindheit, gefolgt von progressiver Gliederschwäche, die die Benutzung eines Rollstuhls und Hilfe bei grundlegenden Aktivitäten erforderte.

Jahrelange Untersuchungen von Santos und ihrem Forschungsteam identifizierten diese als Symptome des Spoan-Syndroms.

Anschließend identifizierten sie weltweit 82 weitere Fälle.

Auf Einladung ihrer Nachbarn besuchte Santos Serrinha im Urlaub. Sie beschreibt ihre Ankunft als Eintritt in „eine eigene Welt“ – nicht nur wegen der landschaftlichen Schönheit, sondern auch wegen eines auffälligen sozialen Musters.

Der verstärkte Kontakt mit den Einheimischen zeigte eine überraschend hohe Häufigkeit von Cousinen-Ehen.

Serrinhas geografische Isolation und die begrenzte Zuwanderung haben zu einem hohen Grad an Konsanguinität geführt, wodurch Cousinen-Ehen häufiger und sozial akzeptabler geworden sind.

Weltweit wurden konsanguine Ehen in den frühen 2010er Jahren auf etwa 10 % geschätzt. Neuere Daten zeigen erhebliche Variationen, die in einigen Ländern wie Pakistan über 50 % liegen, verglichen mit 1–4 % in Brasilien und weniger als 1 % in den USA und Russland. Experten stellen fest, dass die meisten Kinder, die aus Cousinen-Ehen geboren werden, gesund sind.

Solche Ehen bergen jedoch ein erhöhtes Risiko, schädliche Genmutationen weiterzugeben.

„Bei unverwandten Paaren liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind eine seltene genetische Erkrankung hat, bei etwa 2–3 %. Bei Cousins erhöht sich dieses Risiko auf 5–6 % pro Schwangerschaft“, erklärt der Genetiker Luzivan Costa Reis von der brasilianischen Bundesuniversität Rio Grande do Sul.

Eine 2010 von Santos geleitete Studie ergab, dass über 30 % der Paare in Serrinha verwandt waren, wobei ein Drittel mindestens ein Kind mit einer Behinderung hatte.

Santos begann mit einer umfassenden genetischen Studie, die mehrere Reisen und schließlich einen Umzug in die Region umfasste.

In den ersten Jahren unternahm sie zahlreiche 2.000 km lange Reisen zwischen São Paulo und Serrinha. Sie sammelte DNA-Proben, tauschte sich mit den Einheimischen bei Kaffee aus und sammelte Familiengeschichten, um die krankheitsverursachende Mutation zu lokalisieren.

Die geplanten dreimonatigen Feldarbeiten erstreckten sich auf jahrelange engagierte Forschung.

Dies gipfelte in der Veröffentlichung von 2005, die die Entdeckung von Spoan im brasilianischen Hinterland detailliert beschrieb.

Santos‘ Team stellte fest, dass die Mutation den Verlust eines kleinen Chromosomenfragments beinhaltet, was zu einer Überproduktion eines Schlüsselproteins in Gehirnzellen führt.

„Sie sagen, es stammt von Maximiano, einem Frauenhelden in unserer Familie“, erzählt der Bauer Lolô, dessen Tochter Rejane an Spoan leidet.

Lolô, jetzt 83 Jahre alt, heiratete seinen Cousin und blieb in Serrinha. Er züchtet immer noch Rinder und verlässt sich auf seine Familie, um sich um Rejane zu kümmern, die täglich vor Herausforderungen steht.

Die Genmutation hinter Spoan stammt jedoch vor der Legende des alten Maximiano; sie kam wahrscheinlich vor über 500 Jahren mit den ersten europäischen Siedlern im Nordosten Brasiliens an.

„Sequenzierungsstudien zeigen eine starke europäische Abstammung bei Patienten, was die Aufzeichnungen über die portugiesische, niederländische und sephardisch-jüdische Präsenz in der Region bestätigt“, sagt Santos.

Diese Theorie wurde gestärkt, nachdem zwei Spoan-Fälle in Ägypten auftraten, die eine europäische Abstammung aufwiesen, was auf einen Ursprung auf der Iberischen Halbinsel hindeutet.

„Es kam wahrscheinlich mit verwandten sephardischen Juden oder Mauren an, die vor der Inquisition flohen“, vermutet Santos und erwartet weitere Fälle weltweit, insbesondere in Portugal.

Obwohl eine Heilung noch aussteht, hat die Patientenverfolgung positive Veränderungen gebracht. Rejane stellt den Wandel vom stigmatisierenden Begriff „Krüppel“ zum beschreibenden „Spoan“ fest.

Rollstühle ermöglichten nicht nur Unabhängigkeit, sondern verhinderten auch Missbildungen – früher blieben viele Betroffene bettlägerig.

Das Fortschreiten von Spoan führt mit zunehmendem Alter zu zunehmenden körperlichen Einschränkungen; mit 50 Jahren sind fast alle Patienten vollständig auf Pflegekräfte angewiesen.

Dies ist bei Inés‘ Kindern der Fall, die zu den ältesten Spoan-Patienten in Serrinha gehören. Chiquinho, 59, kann jetzt nicht mehr sprechen, und Marquinhos, 46, hat eine stark eingeschränkte Kommunikation.

„Es ist eine Herausforderung, ein ‚besonderes‘ Kind zu haben. Wir lieben sie gleichermaßen, aber wir leiden für sie“, sagt Inés, verheiratet mit einem Cousin zweiten Grades.

Larissa Queiroz, 25, Nichte von Chiquinho und Marquinhos, heiratete ebenfalls einen entfernten Verwandten. Sie und ihr Mann Saulo entdeckten ihren gemeinsamen Vorfahren erst nach mehreren Monaten des Kennenlernens.

„In Serrinha dos Pintos sind wir im Grunde alle Cousins. Wir sind mit allen verwandt“, sagt sie.

Paare wie Larissa und Saulo stehen im Mittelpunkt eines neuen Forschungsprojekts unter Beteiligung von Santos. Mit Unterstützung des brasilianischen Gesundheitsministeriums werden 5.000 Paare auf Gene untersucht, die mit schweren rezessiven Krankheiten in Verbindung stehen.

Ziel ist nicht, Cousinen-Ehen zu entmutigen, sondern Paaren zu helfen, ihre genetischen Risiken zu verstehen, erklärt Santos. Heute Universitätsprofessorin, leitet sie auch ein Zentrum für Genetik-Aufklärung und arbeitet daran, die Tests im Nordosten Brasiliens auszuweiten.

Obwohl sie nicht mehr in Serrinha dos Pintos lebt, fühlt sich jeder Besuch wie eine Rückkehr nach Hause an.

„Es ist, als wäre Santos Familie“, sagt Inés.

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Von ProfNews