“`html
قبل وصول الدكتورة سيلفانا سانتوس إلى سيرينها دوس بينتوس قبل أكثر من عقدين من الزمن، ظل الشلل الغامض الذي أصاب العديد من الأطفال لغزًا محيرًا لسكان بلدة شمال شرق البرازيل الصغيرة.
في هذه البلدة التي يقل عدد سكانها عن 5000 نسمة، حددت عالمة الأحياء والوراثة، وأطلقت اسمًا على اضطراب وراثي غير معروف سابقًا: متلازمة سبوان.
تنجم هذه المتلازمة، الناتجة عن طفرة جينية تصيب الجهاز العصبي، عن ضعف تدريجي في الجسم ولا تظهر إلا عندما يرث الجين المُغيّر من كلا الوالدين.
حصلت أبحاث الدكتورة سانتوس الرائدة، وهي أول وصف عالمي للمرض، على اعترافها كواحدة من أكثر 100 امرأة مؤثرة في بي بي سي لعام 2024.
قبل عملها، افتقرت العائلات إلى التفسيرات؛ أما اليوم، فإن السكان يناقشون بثقة متلازمة سبوان وأساسها الجيني.
يقول ماركينوس، أحد المرضى: “لقد أعطتنا تشخيصًا لم نكن نحصل عليه أبدًا. بعد البحث، جاءت المساعدة: الناس، والتمويل، والكراسي المتحركة”.
أبلغ جيران الدكتورة سانتوس في ساو باولو، والعديد منهم من نفس العائلة الممتدة التي نشأت في سيرينها، عن انتشار العجز عن الحركة في مسقط رأسهم.
رووا قصصًا عن العديد من الأفراد غير القادرين على المشي، وهي ظاهرة لم يتمكنوا من تفسيرها.
مثلت ابنة أحد الجيران، زيرلانديا، الحالة المُضعفة: حيث تطورَت حركات العين اللاإرادية في الطفولة إلى ضعف في الأطراف، مما استلزم في النهاية مساعدة الكرسي المتحرك حتى للمهام الأساسية.
تكللت سنوات من التحقيق من قبل الدكتورة سانتوس وفريقها البحثي بتحديد هذه الأعراض على أنها متلازمة سبوان، مع تحديد 82 حالة إضافية في جميع أنحاء العالم لاحقًا.
كشفت زيارة الدكتورة سانتوس الأولية لقضاء العطلة في سيرينها، بدعوة من جيرانها، عن ديناميكية اجتماعية فريدة وسط المناظر الطبيعية الخلابة.
لاحظت ارتفاعًا مفاجئًا في معدل زواج الأقارب، نتيجة لعزلة المدينة الجغرافية والهجرة الخارجية المحدودة، مما أدى إلى درجة عالية من زواج الأقارب.
في حين أن معدلات زواج الأقارب تختلف على مستوى العالم (أكثر من 50٪ في بعض المناطق، و1-4٪ في البرازيل)، فإن هذه الممارسة تزيد من خطر نقل الجينات المتنحية الضارة.
يوضح عالم الوراثة لوزيفان كوستا ريس من الجامعة الاتحادية لريو غراندي دو سول في البرازيل: “بالنسبة للأزواج غير المرتبطين، فإن خطر إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي نادر هو 2-3٪. أما بالنسبة للأقارب، فإن هذا يرتفع إلى 5-6٪ لكل حمل”.
كشفت دراسة أجريت عام 2010 بقيادة الدكتورة سانتوس أن أكثر من 30٪ من أزواج سيرينها كانوا من الأقارب، مع ثلثهم لديهم طفل واحد على الأقل معاق.
بدافع من إيجاد تشخيص، بدأت الدكتورة سانتوس دراسة وراثية شاملة، تتطلب رحلات متكررة ونقلًا نهائيًا إلى المنطقة.
في البداية، قامت برحلات مكثفة بين ساو باولو وسيرينها، وجمعت عينات الحمض النووي، وتفاعلت مع السكان، وجمعت تاريخ العائلات، وسعت وراء الطفرة الجينية المسؤولة عن المرض.
ما بدأ كمشروع مدته ثلاثة أشهر تحول إلى سنوات من العمل الميداني المكثف.
وتوصل هذا إلى نشر عام 2005 الذي كشف عن وجود متلازمة سبوان، وحدد طفرة كروموسومية تؤدي إلى الإنتاج المفرط لبروتين رئيسي في خلايا الدماغ.
تتذكر المزارعة لولو، التي ابنتها ريجان مصابة بمتلازمة سبوان: “قالوا إنها جاءت من ماكسيميانو، وهو رجل زير نساء في عائلتنا”.
لا تزال لولو، البالغة من العمر 83 عامًا، وهي من سكان سيرينها مدى الحياة، متزوجة من قريب، تواصل الزراعة، معتمدة على العائلة لرعاية ريجان، التي تكافح مع المهام اليومية.
ومع ذلك، فإن طفرة سبوان تسبق أسطورة ماكسيميانو؛ تشير الأدلة الجينية إلى وصول محتمل منذ أكثر من 500 عام مع المستوطنين الأوروبيين الأوائل.
تشرح الدكتورة سانتوس: “يُظهر التسلسل أصلًا أوروبيًا قويًا لدى المرضى، بما يتوافق مع سجلات وجود البرتغاليين والهولنديين واليهود السفارديم”.
ويتعزز هذا النظرية بحالتي سبوان مصريتين تشتركان في أصل أوروبي، مما يشير إلى أصل إيبيري محتمل.
تفترض الدكتورة سانتوس: “من المحتمل أن تكون قد وصلت مع اليهود السفارديم أو المسلمين الفارين من محاكم التفتيش”، متوقعة المزيد من الحالات العالمية، خاصة في البرتغال.
على الرغم من التقدم المحدود في العلاج، إلا أن تتبع المرضى أدى إلى تغيير إيجابي. لقد تم استبدال مصطلح “المعاق” المُهين بمصطلح “سبوان” السريري، وتوفر الكراسي المتحركة الاستقلال وتمنع التشوه.
يتفاقم تطور سبوان مع تقدم العمر؛ بحلول سن الخمسين، يحتاج معظم المرضى إلى رعاية كاملة، كما يتضح من أبناء إينيس تشيكينيو (59 عامًا، غير قادر على الكلام) وماركينوس (46 عامًا، ذو تواصل محدود).
تقول إينيس، المتزوجة من ابن عم ثانٍ: “من الصعب أن يكون لديك طفل “خاص”. نحبهم بنفس القدر، لكننا نعاني من أجلهم”.
تزوجت لاريسا كويروز (25 عامًا)، ابنة أخت تشيكينيو وماركينوس، أيضًا من قريب بعيد، واكتشفت أصولهما المشتركة بعد شهور من المواعدة.
تقول: “في سيرينها دوس بينتوس، في أعماقنا، نحن جميعًا أبناء عمومة”.
أزواج مثل لاريسا وسولو هم محور مشروع بحثي جديد تدعمه وزارة الصحة، يُجري فحصًا لـ 5000 زوج من أجل الجينات المرتبطة بأمراض متنحية خطيرة.
توضح الدكتورة سانتوس، وهي الآن أستاذة جامعية تدير مركزًا لتعليم الوراثة وتوسيع نطاق الاختبارات في شمال شرق البرازيل، أن الهدف ليس تثبيط زواج الأقارب، بل إبلاغ الأزواج بمخاطر الوراثة.
على الرغم من أنها لم تعد تقيم في سيرينها دوس بينتوس، إلا أن كل زيارة تشعر وكأنها عودة إلى الوطن.
تقول إينيس: “كأن سانتوس من العائلة”.
وجدت تجربة صغيرة أن علاج المرضى بدواء قبل الجراحة قلل بشكل كبير من فرص عودة السرطان.
سمعت لجنة تحقيق أن سلطات الصحة الوطنية “تحاول منع” أطباء الشرع من إصدار تقارير منع الوفيات في المستقبل.
يقول أسطورة البلوز إنه يستمتع بالشمس ويلعب الغولف بعد عام من المرض.
يتم النظر في مشاريع قوانين منفصلة من شأنها أن تسمح للأشخاص المصابين بأمراض مميتة بإنهاء حياتهم في وستمنستر وفي اسكتلندا.
يقول بحث إن العديد منهم من أكثر المناطق حرمانًا، وعدد كبير منهم مصابون باضطرابات عصبية أو لديهم حالات صحية أخرى.
“`