قبل وصول سيلفانا سانتوس إلى بلدة سيرينها دوس بينتوس البرازيلية الصغيرة قبل أكثر من عقدين من الزمن، كان سكانها يفتقرون إلى فهمٍ لارتفاع نسبة شلل الأطفال.
أصبحت هذه البلدة النائية في شمال شرق البرازيل، التي يقل عدد سكانها عن 5000 نسمة، المكان الذي حددت فيه عالمة الأحياء والوراثة سانتوس، وأطلقت عليه اسم، حالة مرضية غير معروفة سابقًا: متلازمة سبون.
تكمن وراء هذه المتلازمة طفرة جينية تؤثر على الجهاز العصبي وتضعف الجسم تدريجيًا. يتطلب ظهورها توريث الجين المُغير من كلا الوالدين.
شكل بحث سانتوس الوصف العالمي الأول لهذا المرض. وقد أدى هذا الإنجاز، بالإضافة إلى عملها اللاحق، إلى اعتبارها واحدة من أهم 100 امرأة مؤثرة في العالم وفقًا لبي بي سي لعام 2024.
قبل تدخل سانتوس، كانت الأسر المتأثرة تفتقر إلى التشخيص. واليوم، يناقش السكان بثقة متلازمة سبون وأساسها الجيني.
يقول ماركينوس، وهو أحد المرضى: “لقد قدمت تشخيصًا لم نكن نحصل عليه قط. وبعد البحث، وصل الدعم: أشخاص، وتمويل، وكراسي متحركة”.
سانتوس من ساو باولو، أكبر وأغنى مدينة في البرازيل، حيث كان العديد من جيرانها من أفراد عائلتها الممتدة من سيرينها؛ وكان العديد منهم أبناء عمومة بعيدون، تزوج بعضهم من بعض.
أخبروا سانتوس عن ارتفاع معدل عدم القدرة على الحركة بين سكان بلدتهم، وظل سبب ذلك مجهولاً.
عانت ابنة أحد الجيران، زيرلانديا، من حالة مُنهكة: حركات عين لا إرادية في الطفولة، تلتها ضعف تدريجي في الأطراف، مما استلزم استخدام كرسي متحرك ومساعدة في الأنشطة الأساسية.
حددت سنوات من التحقيق من قبل سانتوس وفريقها البحثي هذه الأعراض على أنها أعراض متلازمة سبون.
ثم حددوا 82 حالة إضافية على مستوى العالم.
بدعوة من جيرانها، زارت سانتوس سيرينها خلال عطلة. تصف وصولها بأنه دخول “عالم خاص بها” – ليس فقط لجمالها الطبيعي، ولكن أيضًا لنمط اجتماعي لافت.
كشف التفاعل المتزايد مع السكان المحليين عن ارتفاع مُفاجئ في معدل زيجات الأقارب.
أدى العزلة الجغرافية لسيرينها وقلة الهجرة إليها إلى ارتفاع معدل زواج الأقارب، مما يجعل زواج الأقارب أكثر شيوعًا وقبولًا اجتماعيًا.
على مستوى العالم، قدرت زيجات الأقارب بنحو 10٪ في أوائل عام 2010. تكشف البيانات الحديثة عن اختلاف كبير، حيث تتجاوز 50٪ في بعض البلدان مثل باكستان، مقارنة بـ 1-4٪ في البرازيل، وأقل من 1٪ في الولايات المتحدة وروسيا. يلاحظ الخبراء أن معظم الأطفال الذين يولدون لأزواج من الأقارب أصحاء.
ومع ذلك، فإن هذه الزيجات تحمل خطرًا متزايدًا لنقل الطفرات الجينية الضارة.
يشرح عالم الوراثة لوزيفان كوستا ريس من الجامعة الفيدرالية في ريو غراندي دو سول بالبرازيل: “بالنسبة للأزواج غير المرتبطين، فإن فرصة إصابة الطفل باضطراب وراثي نادر تبلغ حوالي 2-3٪. بالنسبة للأقارب، تزداد هذه النسبة إلى 5-6٪ لكل حمل”.
كشفت دراسة أجريت عام 2010 بقيادة سانتوس أن أكثر من 30٪ من أزواج سيرينها كانوا مرتبطين، وكان ثلثهم لديهم طفل واحد على الأقل مصاب بإعاقة.
شرعت سانتوس في دراسة وراثية شاملة، شملت رحلات متعددة وانتقالًا نهائيًا إلى المنطقة.
في السنوات الأولى، قامت برحلات عديدة تبلغ 1250 ميلًا (2000 كم) بين ساو باولو وسيرينها. جمعت عينات الحمض النووي، وتفاعلت مع السكان المحليين على القهوة وجمعت تاريخًا عائليًا لتحديد الطفرة المسببة للمرض.
امتد العمل الميداني المتوقع مدته ثلاثة أشهر إلى سنوات من البحث المكثف.
وقد توج هذا بنشر عام 2005 الذي يفصل اكتشاف سبون في المناطق النائية البرازيلية.
وجد فريق سانتوس أن الطفرة تنطوي على فقدان جزء صغير من الكروموسوم، مما يؤدي إلى إنتاج مفرط لبروتين رئيسي في خلايا الدماغ.
يروي المزارع لولو، التي ابنتها ريجان مصابة بسبون: “يقولون إنها نشأت من مكسيميانو، وهو رجل متعدد العلاقات في عائلتنا”.
لولو، الذي يبلغ من العمر الآن 83 عامًا، تزوج ابن عمه وبقي في سيرينها. لا يزال يزرع الماشية، ويعتمد على العائلة لرعاية ريجان، التي تواجه تحديات يومية.
ومع ذلك، فإن الطفرة الجينية وراء سبون تسبق أسطورة مكسيميانو القديم؛ من المحتمل أنها وصلت قبل أكثر من 500 عام مع المستوطنين الأوروبيين الأوائل في شمال شرق البرازيل.
تقول سانتوس: “تكشف دراسات التسلسل عن أصل أوروبي قوي لدى المرضى، مما يعزز سجلات وجود البرتغاليين والهولنديين واليهود السفارديم في المنطقة”.
تعززت هذه النظرية بعد ظهور حالتي سبون في مصر، تتشاركان الأصول الأوروبية، مما يشير إلى أصل شبه جزيرة أيبيريا.
تقول سانتوس، متوقعة المزيد من الحالات على مستوى العالم، خاصة في البرتغال: “من المحتمل أن تكون قد وصلت مع يهود سفارديم أو مسلمين مرتبطين فروا من محاكم التفتيش”.
بينما لا يزال العلاج بعيد المنال، أدى تتبع المرضى إلى تغييرات إيجابية. تلاحظ ريجان التحول من مصطلح “المعوق” المُحمل بالوصمة إلى مصطلح “سبون” الوصفي.
لم توفر الكراسي المتحركة الاستقلال فحسب، بل منعت أيضًا التشوهات – في السابق، ظل العديد من الأفراد المتأثرين طريحين الفراش.
يؤدي تقدم سبون إلى تفاقم القيود الجسدية مع التقدم في العمر؛ بحلول سن الخمسين، يصبح جميع المرضى تقريبًا معتمدين تمامًا على مقدمي الرعاية.
هذا هو الحال بالنسبة لأطفال إينيس، من بين أقدم مرضى سبون في سيرينها. أصبح تشيكينيو، البالغ من العمر 59 عامًا، غير قادر على الكلام الآن، وماركينوس، البالغ من العمر 46 عامًا، لديه قدرة محدودة للغاية على التواصل.
تقول إينيس، المتزوجة من ابن عم ثاني: “من الصعب أن يكون لديك طفل “خاص”. نحن نحبهم بالتساوي، لكننا نعاني من أجلهم”.
تزوجت لاريسا كويروز، البالغة من العمر 25 عامًا، ابنة أخت تشيكينيو وماركينوس، أيضًا من قريب بعيد. اكتشفت هي وزوجها، ساوولو، سلفهما المشترك فقط بعد عدة أشهر من المواعدة.
تقول: “في سيرينها دوس بينتوس، في أعماقنا، نحن جميعًا أبناء عمومة. نحن مرتبطون بالجميع”.
الأزواج مثل لاريسا وساوولو هم محور مشروع بحثي جديد يشارك فيه سانتوس. بدعم من وزارة الصحة البرازيلية، سيفحص 5000 زوج من أجل الجينات المرتبطة بأمراض متنحية خطيرة.
الهدف ليس تثبيط زواج الأقارب، بل مساعدة الأزواج على فهم مخاطرهم الجينية، كما تشرح سانتوس. وهي الآن أستاذة جامعية، كما أنها تدير مركزًا لتعليم علم الوراسة وتعمل على توسيع نطاق الاختبارات في شمال شرق البرازيل.
على الرغم من أنها لم تعد تقيم في سيرينها دوس بينتوس، إلا أن كل زيارة تشعر وكأنها عودة إلى الوطن.
تقول إينيس: “كأن سانتوس من العائلة”.
يناقش لي كادمان وزميله مقدم البودكاست كيفن ديون الصحة العقلية للرجال مع بي بي سي دبليو إم.
تواجه وحدة آيسر في مستشفى ساوث ميد، بمدينة بريستول، الإغلاق بسبب القيود المالية.
تعالج لجنة المخاوف المتعلقة بـ “جزء أساسي من البنية التحتية” وتأخيرات البناء.
قوانين منفصلة تسمح للأفراد المصابين بأمراض مميتة بإنهاء حياتهم قيد النظر في ويستمنستر واسكتلندا.
تبلغ رعاية المزارع عن تأثير سلبي على الصحة العقلية للشباب في مزارع شرق سري.