Silvana Santosning ikki oʻn yildan ortiq vaqt oldin Braziliyaning Serrinha dos Pintos shaharchasiga kelishidan oldin, aholi bolalar falaji yuqori darajada uchrashini tushunishmagan.
5000 dan kam aholiga ega boʻlgan bu Braziliyaning shimoli-sharqidagi chekka shaharchasi biolog va genetik Santosning ilgari nomaʼlum boʻlgan Spoan sindromini aniqlab, nomlagan joyiga aylandi.
Ushbu sindromning asosi genetik mutatsiyada boʻlib, nerv sistemasiga taʼsir qiladi va tanani asta-sekin zaiflashtiradi. Uning namoyon boʻlishi uchun oʻzgartirilgan genni har ikki ota-onadan meros qilib olish kerak.
Santosning tadqiqoti ushbu kasallikning birinchi global tavsifini yaratdi. Bu yutuq va keyingi ishlari tufayli u 2024 yilda BBCning eng nufuzli 100 ayolining qatoriga kirdi.
Santosning aralashuviga qadar, kasal oilalar diagnostikaga ega boʻlmagan. Bugungi kunda aholi Spoan va uning genetik asoslari haqida ishonch bilan muhokama qilishadi.
«U bizda hech qachon boʻlmagan tashxis qoʻydi. Tadqiqotdan soʻng, yordam keldi: odamlar, mablagʻlar, nogironlar aravalari», – deydi bemor Marquinhos.
Santos Braziliyaning eng yirik va boy shahri San-Pauludan. Uning koʻplab qoʻshnilari Serrinhadan boʻlgan kengaytirilgan oila aʼzolari edi; koʻpchiligi uzoq qarindoshlar, baʼzilari esa turmush qurgan.
Ular Santosga oʻz shahar aholisi orasida harakatsizlikning yuqori darajada uchrashini, sababi nomaʼlumligini aytishdi.
Qoʻshnilaridan birining qizi Zirlândia ogʻir ahvolda edi: bolalikda ixtiyoriy boʻlmagan koʻz harakatlari, keyin esa oyoq-qoʻllarning asta-sekin zaiflashuvi, nogironlar aravasidan foydalanish va oddiy harakatlarda yordamga muhtoj boʻlish.
Santos va uning tadqiqot guruhi yillar davomida oʻtkazgan tekshiruvlari bularni Spoan sindromining alomatlari sifatida aniqladi.
Keyinchalik ular butun dunyo boʻylab yana 82 ta holatni aniqlashdi.
Qoʻshnilarining taklifiga binoan, Santos taʼtilga Serrinhaga tashrif buyurdi. U kelishini nafaqat manzarali goʻzallik, balki hayratlanarli ijtimoiy naqsh uchun ham «oʻz dunyosiga» kirish deb taʼriflaydi.
Mahalliy aholi bilan muloqotning kuchayishi amakivachcha nikohlarining gʻayritabiiy darajada yuqori chastotasini aniqladi.
Serrinhaning geografik izolyatsiyasi va chegaralangan koʻchib kelishi qon qarindoshlar orasida nikohning koʻproq tarqalishiga va ijtimoiy jihatdan maqbul boʻlishiga olib keldi.
Butun dunyo boʻyicha qon qarindoshlar orasida nikohlar 2010 yillar boshida taxminan 10% ni tashkil etgan. Yaqinda olingan maʼlumotlar Pokiston kabi baʼzi mamlakatlarda 50% dan oshgan holda sezilarli farqni koʻrsatadi, Braziliyada 1-4%, AQSh va Rossiyada esa 1% dan kam.
Ammo bunday ittifoqlar zararli genetik mutatsiyalarni yuqtirish xavfini oshiradi.
«Qarindosh boʻlmagan juftliklar uchun bolaning noyob genetik kasalligiga chalinish ehtimoli taxminan 2-3%. Amakivachchalar uchun bu xavf har bir homiladorlikda 5-6% ga ortadi», – deb tushuntiradi Braziliyaning Rio-Grande-do-Sul federal universiteti genetigi Luzivan Kosta Reis.
Santos boshchiligidagi 2010 yildagi tadqiqot Serrinha juftliklarining 30% dan ortigʻi qarindosh boʻlib, uchdan birida kamida bitta nogironligi boʻlgan bola borligini aniqladi.
Santos bir nechta safarlar va mintaqaga koʻchib oʻtishni oʻz ichiga olgan keng qamrovli genetik tadqiqotga kirishdi.
Dastlabki yillarda u San-Paulo va Serrinha oʻrtasida 2000 km masofani bosib oʻtdi. U DNK namunalarini yigʻib, mahalliy aholi bilan qahva ichib suhbatlashdi va kasallikni keltirib chiqaradigan mutatsiyani aniqlash uchun oilaviy tarixlarni toʻpladi.
Kutilgan uch oylik dala ishlari yillar davom etgan sadoqatli tadqiqotga aylandi.
Bu 2005 yilda Braziliya ichki qismida Spoan kashfiyotini batafsil bayon etgan nashr bilan yakunlandi.
Santosning guruhi mutatsiyaning kichik xromosoma parchasi yoʻqolishi bilan bogʻliqligini va bu miya hujayralarida asosiy oqsilning ortiqcha ishlab chiqarilishiga olib kelishini aniqladi.
«Ular aytishicha, bu oilamizdagi Maximiano, qiziqchi ayoldan kelib chiqqan», – deydi qizi Rejane Spoanga chalingan fermer Lolô.
Hozir 83 yoshli Lolô amakivachchasi bilan turmush qurgan va Serrinhada qolgan. U hali ham chorva mollarini boqadi va Rejanega gʻamxoʻrlik qilish uchun oilasiga tayanadi, u har kuni qiyinchiliklarga duch keladi.
Ammo Spoanning orqasida yotgan genetik mutatsiya Qadimgi Maximiano afsonasidan oldinroq paydo boʻlgan; u ehtimol 500 yil avval Braziliyaning shimoli-sharqiga dastlabki evropa mustamlakachilari bilan kelgan.
«Sekvenserlash tadqiqotlari bemorlarda kuchli Evropa ajdodlarini koʻrsatib, mintaqada portugaliyaliklar, gollandlar va sefard yahudiylarining mavjudligi toʻgʻrisidagi maʼlumotlarni tasdiqlaydi», – deydi Santos.
Misrda paydo boʻlgan ikkita Spoan holati Evropa ajdodlariga ega boʻlganidan soʻng, bu nazariya kuchaydi va bu Iberiyaning kelib chiqishi haqida dalolat beradi.
«U ehtimol Inkvizitsiyadan qochgan qarindosh sefard yahudiylari yoki moʻgʻullar bilan kelgan», – deydi Santos va global miqyosda, ayniqsa, Portugaliyada koʻproq holatlarni kutishini aytdi.
Davo topilmasa ham, bemorlarni kuzatish ijobiy oʻzgarishlar keltirdi. Rejane «nogiron» degan xorlovchi atama «Spoan» degan tavsifga oʻzgarganini taʼkidlaydi.
Nogironlar aravalari nafaqat mustaqillikni, balki deformatsiyalarni ham oldini oldi – ilgari koʻplab kasallar toʻshakda yotar edilar.
Spoanning rivojlanishi yosh bilan jismoniy cheklovlarning kuchayishiga olib keladi; 50 yoshga kelib, deyarli barcha bemorlar gʻamxoʻrlarga toʻliq bogʻliq boʻlib qolishadi.
Bu Serrinhaning eng keksa Spoan bemorlari orasida Inésning bolalari uchun ham shunday.
59 yoshli Chiquinho endi gapira olmaydi va 46 yoshli Marquinhosning muloqoti juda cheklangan.
«‘Maxsus’ bolaga ega boʻlish qiyin. Biz ularni bir xil sevadigan boʻlsak ham, ular uchun azob chekamiz», – deydi ikkinchi amakivachchasiga turmushga chiqqan Inés.
Chiquinho va Marquinhoning jiyani 25 yoshli Larissa Queiroz ham uzoq qarindoshiga turmushga chiqdi. U va eri Saulo umumiy ajdodlarini bir necha oylik uchrashuvlardan keyin bilishdi.
«Serrinha dos Pintosda, chuqur ichkarida, bizning hammasi amakivachchalarimiz. Biz hammaning qarindoshimiz», – deydi u.
Larissa va Saulo kabi juftliklar Santos ishtirokidagi yangi tadqiqot loyihasining markazida. Braziliyaning Sogʻliqni saqlash vazirligi tomonidan qoʻllab-quvvatlanadigan ushbu loyihada 5000 juftlik jiddiy retsessiv kasalliklar bilan bogʻliq genlarga tekshiriladi.
Maqsad amakivachcha nikohlarini toʻxtatish emas, balki juftliklarga genetik xavflarini tushunishga yordam berish, deb tushuntiradi Santos. Hozirgi vaqtda universitet professori boʻlgan u genetika taʼlimi markazini ham boshqaradi va Braziliyaning shimoli-sharqida tekshiruvlarni kengaytirish ustida ishlaydi.
U endi Serrinha dos Pintosda yashamasa ham, har bir tashrif uyga qaytishga oʻxshaydi.
«Goʻyo Santos oila aʼzosi», – deydi Inés.
Li Kedman va podkaster Kevin Dillon BBC WM bilan erkaklarning ruhiy salomatligi haqida muhokama qilishadi.
Bristol shahridagi Sautmid kasalxonasidagi Acer boʻlimi moliyaviy qiyinchiliklar tufayli yopilish xavfi ostida.
Qoʻmita «muhim infratuzilma» va qurilish kechikishlari bilan bogʻliq tashvishlarni hal qilmoqda.
Vеstminster va Shotlandiyada oʻlimga yaqin odamlarning hayotini tugatishlariga ruxsat beradigan alohida qonun loyihalari koʻrib chiqilmoqda.
Farm Care Sharqiy Surrey fermalarida yoshlarning ruhiy salomatligiga salbiy taʼsir koʻrsatayotganini xabar qildi.