До прибытия Сильваны Сантос в небольшой бразильский городок Серринья-душ-Пинтус более двух десятилетий назад жители не понимали причин высокой распространенности детского паралича.
Этот отдаленный северо-восточный бразильский город с населением менее 5000 человек стал местом, где биолог и генетик Сантос выявила и назвала ранее неизвестное заболевание: синдром Споан.
В основе этого синдрома лежит генетическая мутация, которая поражает нервную систему и постепенно ослабляет организм. Для его проявления необходимо наследование измененного гена от обоих родителей.
Исследование Сантос стало первым в мире описанием этого заболевания. Это достижение, наряду с ее последующей работой, привело к тому, что она была признана одной из 100 самых влиятельных женщин по версии BBC в 2024 году.
До вмешательства Сантос у пострадавших семей не было диагноза. Сегодня жители уверенно обсуждают синдром Споан и его генетические основы.
«Она поставила диагноз, которого у нас никогда не было. После исследования пришла поддержка: люди, финансирование, инвалидные коляски», — говорит Маркинхус, пациент.
Сантос родом из Сан-Паулу, крупнейшего и богатейшего города Бразилии, где многие ее соседи были дальними родственниками из Серриньи; многие были дальними родственниками-кузенами, некоторые из которых состояли в браке.
Они сообщили Сантос о высокой распространенности неподвижности среди жителей их родного города, причина которой оставалась неизвестной.
Дочь одной соседки, Зилландия, страдала от изнурительного состояния: непроизвольных движений глаз в детстве, за которыми следовало прогрессирующее ослабление конечностей, что потребовало использования инвалидной коляски и помощи в выполнении основных действий.
Многолетние исследования Сантос и ее научной группы определили эти симптомы как проявления синдрома Споан.
Впоследствии они выявили еще 82 случая заболевания по всему миру.
По приглашению своих соседей Сантос приехала в Серринью на каникулы. Она описывает свое прибытие как попадание в «свой собственный мир» — не только из-за живописной красоты, но и из-за поразительной социальной структуры.
Увеличение взаимодействия с местными жителями выявило удивительно высокую частоту браков между кузенами.
Географическая изоляция Серриньи и ограниченная иммиграция привели к высокой степени кровного родства, что делает браки между кузенами более распространенными и социально приемлемыми.
В мире, по оценкам начала 2010-х годов, кровнородственные браки составляли около 10%. Более свежие данные показывают значительные вариации, превышающие 50% в некоторых странах, таких как Пакистан, по сравнению с 1–4% в Бразилии и менее 1% в США и России. Эксперты отмечают, что большинство детей, рожденных у пар-кузенов, здоровы.
Однако такие союзы несут повышенный риск передачи вредных генетических мутаций.
«Для неродственных пар вероятность того, что у ребенка будет редкое генетическое заболевание, составляет около 2–3%. Для кузенов этот риск увеличивается до 5–6% на каждую беременность», — объясняет генетик Лузиван Коста Рейс из Федерального университета Риу-Гранди-ду-Сул, Бразилия.
Исследование 2010 года под руководством Сантос показало, что более 30% пар Серриньи состояли в родстве, а у трети из них был хотя бы один ребенок с инвалидностью.
Сантос приступила к всестороннему генетическому исследованию, включающему многочисленные поездки и в конечном итоге переезд в этот регион.
В первые годы она совершала многочисленные поездки длиной 1250 миль (2000 км) между Сан-Паулу и Серриньей. Она собирала образцы ДНК, общаясь с местными жителями за чашкой кофе и собирая семейную историю, чтобы определить мутацию, вызывающую заболевание.
Ожидаемая трехмесячная полевая работа переросла в многолетние упорные исследования.
Это завершилось публикацией 2005 года, в которой подробно описывалось открытие синдрома Споан в бразильской глубинке.
Группа Сантос обнаружила, что мутация связана с потерей небольшого фрагмента хромосомы, что приводит к чрезмерному производству ключевого белка в клетках головного мозга.
«Говорят, что он произошел от Максимиано, бабника в нашей семье», — рассказывает фермер Лоло, чья дочь Режана больна синдромом Споан.
Лоло, которому сейчас 83 года, женился на своей кузине и остался в Серринье. Он до сих пор разводит крупный рогатый скот, полагаясь на семью в уходе за Режаной, которая сталкивается с ежедневными трудностями.
Однако генетическая мутация, лежащая в основе синдрома Споан, предшествует легенде о старике Максимиано; она, вероятно, появилась более 500 лет назад с первыми европейскими поселенцами на северо-востоке Бразилии.
«Исследования секвенирования показывают сильное европейское происхождение у пациентов, подтверждая данные о присутствии португальцев, голландцев и сефардских евреев в регионе», — говорит Сантос.
Эта теория укрепилась после того, как два случая синдрома Споан появились в Египте, имеющие европейское происхождение, что указывает на происхождение с Иберийского полуострова.
«Он, вероятно, прибыл вместе с родственными сефардскими евреями или маврами, бежавшими от инквизиции», — предполагает Сантос, ожидая больше случаев заболевания в мире, особенно в Португалии.
Хотя лекарство пока не найдено, отслеживание пациентов принесло положительные изменения. Режана отмечает смену стигматизирующего термина «калека» на описательное «Споан».
Инвалидные коляски обеспечили не только независимость, но и предотвратили деформации — ранее многие пострадавшие оставались прикованными к постели.
Прогрессирование синдрома Споан приводит к ухудшению физических ограничений с возрастом; к 50 годам почти все пациенты становятся полностью зависимыми от лиц, осуществляющих уход.
Это относится и к детям Инес, одним из старейших пациентов с синдромом Споан в Серринье. Чикинху, 59 лет, теперь не может говорить, а у Маркинхуса, 46 лет, сильно ограничена коммуникация.
«Трудно иметь «особого» ребенка. Мы любим их одинаково, но мы страдаем за них», — говорит Инес, замужем за двоюродным братом.
Ларисса Кейроз, 25 лет, племянница Чикинху и Маркинхуса, также вышла замуж за дальнего родственника. Она и ее муж Сауло узнали о своем общем предке лишь через несколько месяцев после начала знакомства.
«В Серринья-душ-Пинтус, в глубине души, мы все кузены. Мы все родственники», — говорит она.
Пары, такие как Ларисса и Сауло, находятся в центре нового исследовательского проекта, в котором участвует Сантос. При поддержке Министерства здравоохранения Бразилии он будет проводить скрининг 5000 пар на наличие генов, связанных с серьезными рецессивными заболеваниями.
Цель состоит не в том, чтобы препятствовать бракам между кузенами, а в том, чтобы помочь парам понять свои генетические риски, объясняет Сантос. Сейчас она профессор университета, она также руководит центром генетического образования и работает над расширением тестирования на северо-востоке Бразилии.
Хотя она больше не живет в Серринья-душ-Пинтус, каждый визит ощущается как возвращение домой.
«Это как будто Сантос — член семьи», — говорит Инес.
Ли Кэдман и его коллега-подкастер Кевин Диллон обсуждают проблемы психического здоровья мужчин с BBC WM.
Отделение Acer в больнице Саутмид, Бристоль, сталкивается с закрытием из-за финансовых трудностей.
Комитет рассматривает опасения по поводу «критически важной части инфраструктуры» и задержек со строительством.
В Вестминстере и Шотландии рассматриваются отдельные законопроекты, разрешающие смертельно больным людям прекратить свою жизнь.
Farm Care сообщает об отрицательном влиянии на психическое здоровье молодежи на фермах Восточного Суррея.