Silvana Santos’un yirmi yıldan fazla bir süre önce Brezilya’nın küçük kasabası Serrinha dos Pintos’a gelmesinden önce, sakinler çocuk felci vakalarındaki yüksek oranın nedenini anlamıyordu.
5.000’den az kişinin yaşadığı bu uzak kuzeydoğu Brezilya kasabası, biyolog ve genetikçi Santos’un daha önce bilinmeyen bir durumu tanımlayıp adlandırdığı yer oldu: Spoan sendromu.
Bu sendromun altında yatan sebep, sinir sistemini etkileyen ve vücudu giderek zayıflatan genetik bir mutasyondur. Belirtilerinin ortaya çıkması için değiştirilmiş genin her iki ebeveynden de miras alınması gerekir.
Santos’un araştırması, bu hastalığın ilk küresel tanımını oluşturdu. Bu başarı, sonrasında yaptığı çalışmalar ile birlikte, 2024 yılında BBC’nin en etkili 100 kadını arasında yer almasını sağladı.
Santos’un müdahalesinden önce, etkilenen ailelerin bir teşhisi yoktu. Bugün, sakinler Spoan ve genetik temeli hakkında güvenle konuşuyorlar.
“Hiç sahip olmadığımız bir tanı koydu. Araştırmanın ardından destek geldi: insanlar, fon, tekerlekli sandalyeler,” diyor hasta Marquinhos.
Santos, Brezilya’nın en büyük ve en zengin şehri São Paulo’dan geliyor; komşularının çoğu, Serrinha’dan gelen ve geniş aile üyeleri olan, uzaktan akraba olan kuzenlerdi, bazıları da aralarında evlilikler yapmıştı.
Santos’a, memleket sakinleri arasında hareketsizliğin yüksek oranda olduğunu, ancak nedeninin bilinmediğini bildirdiler.
Bir komşunun kızı Zirlândia, sakatlayıcı bir durumdan muzdaripti: çocuklukta istemsiz göz hareketleri, ardından ilerleyici uzuv zayıflığı, tekerlekli sandalye kullanımını ve temel aktivitelerde yardımı gerektiriyordu.
Santos ve araştırma ekibinin yıllarca süren araştırması, bunları Spoan sendromunun semptomları olarak tanımladı.
Daha sonra küresel olarak 82 ek vaka daha tespit ettiler.
Komşularının daveti üzerine Santos, tatile Serrinha’yı ziyaret etti. Varışını sadece doğal güzelliği için değil, aynı zamanda çarpıcı bir sosyal düzen için de “kendi dünyasına girmek” olarak tanımlıyor.
Yerlilerle artan etkileşim, şaşırtıcı derecede yüksek bir kuzen evliliği sıklığını ortaya koydu.
Serrinha’nın coğrafi izolasyonu ve sınırlı göç, yüksek derecede akrabalığa yol açmış, kuzen evliliğini daha yaygın ve sosyal olarak kabul edilebilir hale getirmiştir.
Dünya çapında, 2010’ların başlarında akraba evliliklerinin yaklaşık %10 olduğu tahmin ediliyordu. Daha yeni veriler, Pakistan gibi bazı ülkelerde %50’nin üzerinde olmak üzere önemli bir değişimi ortaya koyarken, Brezilya’da %1-4 ve ABD ile Rusya’da %1’den azdır. Uzmanlar, kuzen çiftlerinde doğan çocukların çoğunun sağlıklı olduğunu belirtiyor.
Ancak, bu tür birlikler zararlı genetik mutasyonların aktarılması riskini artırmaktadır.
Brezilya’nın Rio Grande do Sul Federal Üniversitesi’nden genetikçi Luzivan Costa Reis, “İlgisiz çiftler için, bir çocuğun nadir bir genetik bozukluğa sahip olma şansı yaklaşık %2-3’tür. Kuzenler için bu risk gebelik başına %5-6’ya yükselir,” diye açıklıyor.
Santos’un öncülüğünde 2010 yılında yapılan bir çalışma, Serrinha çiftlerinin %30’undan fazlasının akraba olduğunu ve üçte birinin en az bir engelli çocuğu olduğunu ortaya koydu.
Santos, çok sayıda seyahat ve bölgeye taşınmayı içeren kapsamlı bir genetik çalışma başlattı.
İlk yıllarda, São Paulo ve Serrinha arasında çok sayıda 2.000 km’lik yolculuk yaptı. DNA örnekleri topladı, yerlilerle kahve içerek sohbet etti ve hastalığa neden olan mutasyonu belirlemek için aile geçmişlerini topladı.
Tahmini üç aylık saha çalışması, yıllarca süren yoğun bir araştırmaya dönüştü.
Bu, 2005 yılında Brezilya iç kesimlerinde Spoan’ın keşfini detaylandıran yayının yayınlanmasıyla sonuçlandı.
Santos’un ekibi, mutasyonun küçük bir kromozom parçasının kaybını içerdiğini ve beyin hücrelerinde önemli bir proteinin aşırı üretimini ortaya çıkardığını buldu.
“Ailemizin bir kadınsı olan Maximiano’dan kaynaklandığını söylüyorlar,” diyor kızı Rejane’nin Spoan hastası olan çiftçi Lolô.
Şimdi 83 yaşında olan Lolô, kuzeniyle evlendi ve Serrinha’da kaldı. Hala sığır yetiştiriyor ve günlük zorluklarla karşılaşan Rejane’ye bakmak için ailesine güveniyor.
Ancak, Spoan’ın ardındaki genetik mutasyon, Yaşlı Maximiano efsanesinden önceye dayanıyor; büyük olasılıkla 500 yıldan fazla bir süre önce kuzeydoğu Brezilya’ya gelen ilk Avrupa yerleşimcilerle birlikte geldi.
“Sıralama çalışmaları, hastalarda güçlü Avrupa kökenini ortaya koyuyor ve bölgede Portekizli, Hollandalı ve Sefarad Yahudilerinin varlığına ilişkin kayıtlara ulaşıyor,” diyor Santos.
Bu teori, Avrupa kökeni paylaşan iki Spoan vakasının Mısır’da ortaya çıkmasından sonra güçlendi ve İber Yarımadası kökenini düşündürdü.
“Muhtemelen Engizisyondan kaçan Sefarad Yahudileri veya Mağriplerle birlikte geldi,” diyor Santos ve özellikle Portekiz’de dünya çapında daha fazla vaka beklediğini belirtiyor.
Bir tedavi bulunmasa da, hasta takibi olumlu değişiklikler sağladı. Rejane, damgalayan “sakat” teriminden açıklayıcı “Spoan” terimine geçişi kaydetti.
Tekerlekli sandalyeler sadece bağımsızlık sağlamakla kalmadı, aynı zamanda deformiteleri de önledi; daha önce birçok etkilenen birey yatağa bağımlı kalıyordu.
Spoan’ın ilerlemesi yaşla birlikte kötüleşen fiziksel kısıtlamalara yol açar; 50 yaşına gelindiğinde, neredeyse tüm hastalar tamamen bakıcılarına bağımlı hale gelir.
Serrinha’nın en yaşlı Spoan hastaları arasında Inés’in çocukları için durum böyledir. 59 yaşında olan Chiquinho artık konuşamıyor ve 46 yaşında olan Marquinhos’un iletişim kabiliyeti çok sınırlı.
“‘Özel’ bir çocuğa sahip olmak zor. Onları eşit seviyede seviyoruz ama onlar için acı çekiyoruz,” diyor ikinci kuzeniyle evli olan Inés.
Chiquinho ve Marquinhos’un yeğeni 25 yaşındaki Larissa Queiroz da uzak bir akrabayla evlendi. Kendisi ve kocası Saulo, birkaç ay çıkmaya başladıktan sonra ortak atalarını keşfettiler.
“Serrinha dos Pintos’ta, içten içe hepimiz kuzeniz. Herkesle akrabalık bağı kuruyoruz,” diyor.
Larissa ve Saulo gibi çiftler, Santos’un yer aldığı yeni bir araştırma projesinin odak noktasıdır. Brezilya Sağlık Bakanlığı tarafından desteklenen proje, 5.000 çifti ciddi resesif hastalıklarla bağlantılı genler için tarayacak.
Amaç kuzen evliliğini caydırmak değil, çiftlerin genetik risklerini anlamalarına yardımcı olmaktır, diye açıklıyor Santos. Şimdi bir üniversite profesörü olan Santos ayrıca bir genetik eğitim merkezi yönetiyor ve kuzeydoğu Brezilya’da testleri genişletmek için çalışıyor.
Artık Serrinha dos Pintos’ta yaşamasa da, her ziyaret evine dönmek gibi geliyor.
“Sanki Santos aileden biri gibi,” diyor Inés.
Lee Cadman ve podcast ortağı Kevin Dillon, BBC WM ile erkeklerin ruh sağlığını ele alıyor.
Bristol’daki Southmead Hastanesi’ndeki Acer Ünitesi, mali kısıtlamalar nedeniyle kapanma tehdidiyle karşı karşıya.
Bir komite, “kritik bir altyapı parçası” ve inşaat gecikmeleriyle ilgili endişeleri ele alıyor.
Westminster ve İskoçya’da ölümcül hastalığı olan bireylerin hayatlarına son vermelerine izin veren ayrı yasalar görüşülüyor.
Farm Care, doğu Surrey çiftliklerdeki gençlerin ruh sağlığı üzerinde olumsuz bir etki bildiriyor.