Bevor Dr. Silvana Santos vor über zwei Jahrzehnten in Serrinha dos Pintos ankam, blieb die unerklärliche Lähmung, von der zahlreiche Kinder betroffen waren, ein Rätsel für die Bewohner der kleinen nordöstlichen brasilianischen Stadt.
In dieser Gemeinde mit weniger als 5.000 Einwohnern identifizierte und benannte die Biologin und Genetikerin eine zuvor unbekannte genetische Erkrankung: das Spoan-Syndrom.
Dieses Syndrom, das durch eine Genmutation entsteht, die das Nervensystem betrifft, schwächt den Körper progressiv und manifestiert sich nur, wenn das veränderte Gen von beiden Elternteilen vererbt wird.
Dr. Santos bahnbrechende Forschung, die erste globale Beschreibung der Krankheit, brachte ihr die Anerkennung als eine der 100 einflussreichsten Frauen der BBC im Jahr 2024 ein.
Vor ihrer Arbeit mangelte es den Familien an Erklärungen; heute diskutieren die Bewohner selbstbewusst über Spoan und seine genetische Grundlage.
„Sie gab uns eine Diagnose, die wir nie hatten. Nach der Forschung kam Hilfe: Menschen, Finanzierung, Rollstühle“, sagt Marquinhos, einer der Patienten.
Dr. Santos Nachbarn in São Paulo, viele aus derselben Großfamilie, die aus Serrinha stammt, machten sie zunächst auf die Häufigkeit von Immobilität in ihrer Heimatstadt aufmerksam.
Sie erzählten Geschichten von zahlreichen Menschen, die nicht gehen konnten, ein Phänomen, das sie nicht erklären konnten.
Die Tochter einer Nachbarin, Zirlândia, veranschaulichte den schwächenden Zustand: unwillkürliche Augenbewegungen im Kindesalter führten zu Muskelschwäche in den Gliedmaßen und benötigten schließlich einen Rollstuhl, selbst für einfache Aufgaben.
Jahrelange Untersuchungen von Dr. Santos und ihrem Forschungsteam führten zur Identifizierung dieser Symptome als Spoan-Syndrom, wobei später weltweit 82 weitere Fälle identifiziert wurden.
Auf Einladung ihrer Nachbarn enthüllte Dr. Santos‘ erster Urlaubsbesuch in Serrinha eine einzigartige soziale Dynamik inmitten der atemberaubenden Landschaft.
Sie beobachtete eine überraschend hohe Häufigkeit von Cousinenheiraten, eine Folge der geografischen Isolation der Stadt und der begrenzten Abwanderung nach außen, was zu einem hohen Grad an Blutsverwandtschaft führte.
Während die Rate der Cousinenheiraten weltweit variierte (über 50 % in einigen Regionen, 1–4 % in Brasilien), erhöht diese Praxis das Risiko, schädliche rezessive Gene weiterzugeben.
„Bei nicht verwandten Paaren liegt das Risiko für ein Kind mit einer seltenen genetischen Erkrankung bei 2–3 %. Bei Cousins steigt dies auf 5–6 % pro Schwangerschaft“, erklärt der Genetiker Luzivan Costa Reis von der brasilianischen Bundesuniversität Rio Grande do Sul.
Eine 2010 von Dr. Santos geleitete Studie ergab, dass über 30 % der Paare in Serrinha verwandt waren, wobei ein Drittel mindestens ein behindertes Kind hatte.
Angetrieben von dem Wunsch, eine Diagnose zu finden, leitete Dr. Santos eine umfassende genetische Studie ein, die wiederholte Reisen und schließlich einen Umzug in die Region erforderte.
Anfangs unternahm sie ausgedehnte Reisen zwischen São Paulo und Serrinha, sammelte DNA-Proben, sprach mit den Bewohnern, sammelte Familiengeschichten und verfolgte die Genmutation, die für die Krankheit verantwortlich ist.
Was als Drei-Monats-Projekt begann, verwandelte sich in jahrelange engagierte Feldarbeit.
Dies gipfelte 2005 in der Veröffentlichung, die die Existenz von Spoan aufdeckte und eine Chromosomenmutation identifizierte, die zu einer Überproduktion eines Schlüsselproteins in Gehirnzellen führt.
„Sie sagten, es stamme von Maximiano, einem Frauenhelden in unserer Familie“, erinnert sich die Bäuerin Lolô, deren Tochter Rejane an Spoan leidet.
Lolô, jetzt 83 Jahre alt, eine lebenslange Bewohnerin von Serrinha, die Cousinen heiratete, bewirtschaftet weiterhin ihren Hof und verlässt sich auf ihre Familie, um sich um Rejane zu kümmern, die mit täglichen Aufgaben zu kämpfen hat.
Die Spoan-Mutation stammt jedoch aus der Zeit vor der Maximiano-Legende; genetische Beweise deuten auf eine wahrscheinliche Ankunft vor über 500 Jahren mit frühen europäischen Siedlern hin.
„Sequenzierungen zeigen eine starke europäische Abstammung bei Patienten, was mit Aufzeichnungen über die portugiesische, niederländische und sephardisch-jüdische Präsenz übereinstimmt“, erklärt Dr. Santos.
Diese Theorie wird durch zwei ägyptische Spoan-Fälle verstärkt, die eine europäische Abstammung aufweisen, was auf einen möglichen iberischen Ursprung hindeutet.
„Es kam wahrscheinlich mit sephardischen Juden oder Mauren, die vor der Inquisition flohen“, vermutet Dr. Santos und erwartet weitere globale Fälle, insbesondere in Portugal.
Trotz der begrenzten Fortschritte bei der Behandlung hat die Patientenverfolgung positive Veränderungen gebracht. Der stigmatisierende Begriff „Krüppel“ wurde durch den klinischen Begriff „Spoan“ ersetzt, und Rollstühle ermöglichen Unabhängigkeit und verhindern Deformitäten.
Das Fortschreiten von Spoan verschlimmert sich mit dem Alter; mit 50 Jahren benötigen die meisten Patienten eine vollständige Pflege, wie die Söhne von Inés, Chiquinho (59, sprachunfähig) und Marquinhos (46, mit eingeschränkter Kommunikation), belegen.
„Es ist schwer, ein ‚besonderes‘ Kind zu haben. Wir lieben sie gleich, aber wir leiden für sie“, sagt Inés, verheiratet mit einem zweiten Cousin.
Larissa Queiroz (25), Nichte von Chiquinho und Marquinhos, heiratete ebenfalls einen entfernten Verwandten und entdeckte ihre gemeinsame Abstammung nach monatelanger Beziehung.
„In Serrinha dos Pintos sind wir im Grunde alle Cousins“, sagt sie.
Paare wie Larissa und Saulo stehen im Mittelpunkt eines neuen Forschungsprojekts des Gesundheitsministeriums, bei dem 5.000 Paare auf Gene untersucht werden, die mit schweren rezessiven Krankheiten in Verbindung stehen.
Ziel ist nicht, Cousinenheiraten zu entmutigen, sondern Paare über genetische Risiken aufzuklären, erklärt Dr. Santos, heute Universitätsprofessorin, die ein Zentrum für Genetik-Ausbildung leitet und die Tests in Nordostbrasilien erweitert.
Obwohl sie nicht mehr in Serrinha dos Pintos lebt, fühlt sich jeder Besuch wie eine Heimkehr an.
„Es ist, als ob Santos zur Familie gehört“, sagt Inés.
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